近日，一项名为“冰桶挑战”的活动正风靡美国，而且在中国也有火爆之势，甚至引得各界名人纷纷参与，唤起了人们对“渐冻人”这一罕见疾病的关注。同时，越来越多的人也在为“渐冻人”献出爱心。
“渐冻人”到底是种什么人？这种疾病是怎么形成的？有没有很好的预防办法？
比癌症还残忍的“绝症”
“肌肉萎缩性侧索硬化症”（ALS），俗称“渐冻人”，是世界五大绝症之一。其特征是脑和脊髓中的运动神经细胞（神经元）的进行性退化。由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉活动，如果没有神经刺激它们，肌肉将会逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，使说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。
患上这种疾病，由于感觉神经并未受到侵犯，它并不影响患者的智力、记忆或感觉，而且病情的发展一般是迅速无情，从出现症状开始，平均寿命大多是2-5年。简而言之，身体就像渐渐被冰雪冻住了，今天是腿，明天是手臂，到最后可能蔓延到了手指和脚指，甚至连控制声带发声和眼球转动的肌肉也不例外……
有专家告诉记者，“渐冻症”不仅没有任何有效的治疗方式，其致病原因目前也尚未明确，而且更无法预防，一般被确诊后患者的大多存活年限在2—5年左右，诸如这些因素都足以支撑“渐冻人”成为“绝症中的绝症”。
有医生告诉记者，“渐冻人”的渐冻过程很残酷，一般是从四肢开始出现肌肉萎缩，并逐渐蔓延到身体的各个部位，最终彻底瘫痪，说话、吞咽和呼吸等功能也逐一减退。
症状开始期，可能是手无法握筷子，或者走路时会无缘无故的跌倒，有的也可能由声音沙哑开始，但均无任何明显症状。而逐渐就进入到了工作困难期，明显感觉肢体无力，甚至萎缩，生活尚能自理，但在职场上则已出现障碍。病程进入到中期，其手或脚或手脚同时已有严重障碍，生活无法自理，甚至也无法行走，穿衣、拿筷和说话都很困难。
到了中末期，病人四肢几乎完全无力，说话出现严重障碍，进食时容易呛到，有些甚至需要管灌喂食，否则容易导致吸入性肺炎。而到了呼吸困难期，呼吸肌则已受到严重影响，患者可能卧床，但需要使用呼吸器，有些患者会住进呼吸治疗中心或选择居家照护，有些则只能接受安宁团队的服务。
“渐冻人”到死意识都清晰
在西南医院神经内科病房内，呼吸机机械性地发出有规律的细微声响，管道的一头从喉管插入，维系着病床上一名渐冻症患者的生命。
“他已经失去了呼吸能力，一旦拔掉呼吸机，生命就会终止。”一旁的医护人员告诉记者，这名渐冻症患者已经在病床上躺了很多年，但至今他的意识都很清晰。
在神经内科主任陈康宁教授看来，“渐冻人”甚至比癌症要残忍得多。对于病人来说，它的残忍不仅仅是没有任何可以治愈的方式和药物，更在于还必须意识清晰地目睹自己生命消亡的全过程。“之所以这么说，还是跟这个罕见疾病的特殊发病方式有关。”
陈康宁教授说，“渐冻人”是运动神经元病的一种，破坏的是人体运动神经，其它神经系统则很正常，也就是思维和意识完全没有问题，“大多数患者最终都是因为呼吸衰竭而死亡，但这个过程中，‘渐冻人’头脑清醒如常，能够清晰地看着自己一步步逼近死亡。”
关于产生“渐冻人”的原因，陈康宁教授说目前还不明确，但主要理论有神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之造成神经细胞损伤。再就是线粒体能量代谢出现异常，致使神经细胞膜受损。还有遗传基因突变问题，其中SOD1和TDP43等基因已明确。
“尽管很多‘渐冻人’发病原因无法明确，更多人直到死亡都找不到致病原因，但目前比较公认的病例是遗传因素也就是基因变异、环境因素所造成。”陈康宁教授说，其中家族遗传占到了20%。
西南医院神经内科几个特别开启的档案中，就记载了重庆梁平县明达镇一个家族六人患上“渐冻人”症的事。目前4人已死亡，但“渐冻人”体征无情地出现在第三代人身上，不能不使这个家族疑云丛生。最初发现身体有细微变化的，是这个家庭的蒋开乾。他说不久前自己还蹦蹦跳跳打篮球，突然走路就一瘸一拐了，很快身体好像就不听使唤，想迈步子时脚总不跟着走，摔倒成了随时发生的事，甚至“扑通”一声，整个人就毫无征兆地倒在地上。
因此，专家称有效预防这个病在下一代身上发生仍很困难。
“‘渐冻人’家族孕育下一代前可做DNA检测，但必须基于一个前提，查找到了准确的变异基因，还得保证除这个基因外不会再有新的致病基因出现。”所以，对于渐冻症家族而言，可悲的是即便知道这个病会遗传，却无力制止。“除非不再孕育下一代，这个家族不再出现新生命。”
“渐冻人”症很易被误诊
有专家告诉记者，由于我国没有流行病学的资料，所以对“渐冻人”还没有官方的统计数据，目前全国到底有多少“渐冻人”尚无从查知。不过这个病尽管罕见，但出现已有上百年的历史。
据了解，世界上最早关于“渐冻人”症的描述出现在18世纪，到了1941年，又因美国著名棒球明星Luo Gehrig罹患此病，而被西方国家称之为葛雷克氏症。目前，得这个病最出名的算是英国科学家霍金。
曾有专家根据国外发布的发病率进行过估算，称中国大概有20万人患有“渐冻人”症，实际上也许会更多。而由于对“渐冻人”症这类罕见疾病还缺乏足够的了解，有很多“渐冻人”甚至被误诊，但即便是能够确诊，之后的治疗也相当困难，因为需要一笔大多数家庭都无法承担的“天文费用”。对于只能起到延缓作用的药品，一个“渐冻人”每月使用进口药的费用是7000元左右，到了最后，呼吸功能丧失后，必须使用呼吸机进行辅助，而一台呼吸机的费用每天是400元，一年下来就是10多万元。一个普通家庭，很难承担的起。
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知名“渐冻人”症患者霍金
世界上最著名的“渐冻人”症患者，是斯蒂芬·威廉·霍金，他是英国剑桥大学应用数学与理论物理学系物理学家，1979—2009年任卢卡斯数学教授，系英国最崇高的教授职位之一。继爱因斯坦之后，霍金是最杰出的物理学家，被誉为“宇宙之王”。但他在21岁时不幸患上“渐冻人”症，因此被禁锢在轮椅上，只有三根手指可以活动，疾病已经使他的身体严重变形，头只能朝右边倾斜，肩膀左低右高，双手紧紧并在当中，握着手掌大小的拟声器键盘，两脚则朝内扭曲着，嘴几乎歪成S型，只要略带微笑，马上就会现出“呲牙咧嘴”样，这已成为他的标志性形象。
1985年，霍金又因患上肺炎做了穿气管手术，被彻底剥夺了说话的能力，其演讲和问答，只能通过语音合成器来完成。当时，医生预测他最多能够活两年，但至今他依然顽强地活在这个世界上。1973年，他考察黑洞附近的量子效应，发现黑洞会像天体一样发出辐射，其辐射温度和黑洞质量成反比，这样黑洞就会因辐射而慢慢变小，而温度却越变越高，最后以爆炸而告终。黑洞辐射或霍金辐射（包括de Sitter空间中的霍金辐射）的发现，具有极其基本的意义，它将广义相对论、量子场论和热力学统一在一起，成为弯曲时空中的量子场论。
霍金因患“渐冻人”症，禁锢在轮椅上长达50年，但他克服残废之患成为国际物理界的超新星。他不能写，甚至口齿不清，却超越了相对论、量子力学、大爆炸等理论而迈入创造宇宙的“几何之舞”——无边界条件。尽管他那么无助地坐在轮椅上，其思想却使人们遨游到广袤的时空，解开了宇宙之谜。
霍金的魅力不仅在于他是一个充满传奇色彩的物理天才，也因他是一个令人折服的生活强者。其不断求索的科学精神和勇敢顽强的人格力量，深深吸引了每一个知道他的人。患有“渐冻人”症的他几乎全身瘫痪，后来又因实行气管造口手术失去语言能力，但1988年仍出版《时间简史》，至今已出售逾2500万册，成为全球最畅销的科普著作之一。
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