【摘要】 目的 讨论脊髓小脑性共济失调的临床特点。方法 对10例脊髓小脑性共济失调患者临床表现及MRI分析。结果 多发于20~50岁,多有家族史,首发症状多为双下肢共济失调,检查可见双下肢肌张力增高,腱反射亢进和椎体束征,头CT、MRI是必要的检查手段。结论 详细询问家族史,根据典型的临床共性,结合MRI、头CT可减少临床误诊率或漏诊率。
【关键词】脊髓小脑性共济失调；患者分析；遗传性
1 临床资料
1．1 一般资料 本组患者10例,临床诊断按Hordiy标准,其中男8例,女2例,平均年龄(40．35±8．23)岁,平均发病年龄(35．85±10．22)岁,平均病程(7．22±5．65)年，4例有明确家族史。
1．2 临床表现
1．2．1 发病均隐袭起病,缓慢进展,4例有家族史。
1．2．2 首发病状均为小脑性共济失调(慢性进行性),表现为走路摇晃,双手笨拙,本体感觉丧失,闭目难立症,指鼻试验及跟膝胫试验均阳性,2例行走困难,1例生活不能自理,1例意向性震颤。
1．2．3 4例患者有构音障碍,爆破性语言。
1．2．4 运动功能异常障碍，8例双下肢肌张力增高,腱反射亢进；5例下肢关节位置觉及音叉震动觉减退或消失。
1．2．5 各亚型所具备的特点，视物成双,视物模糊1例,双下肢肌肉萎缩3例,水平性眼球震颤5例。
1．3 检查 所有患者中6例行MRI检查,4例行头CT检查,均发现小脑萎缩,同时有脑干萎缩4例,3例眼底检查示视神经萎缩。
2 讨论
脊髓小脑性共济失调ＳＣＡ是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1~10,其共同特征是中年发病,常染色体显性遗传和共济失调。Hardiy根据有无眼肌麻痹,锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,即ADCAⅠ型(SCA1~4、SCA8),ADCAⅡ型(SCA7),ADCA Ⅲ型(SCA5、6、SCA10),这为临床患者及家系的基因诊断提供了线索.脊髓小脑共济失调SCA的发病与种族有关,SCA1~2在意大利、英国多见,中国、德国和葡萄牙以SCA3最常见。SCA共同的病理改变主要是小脑,脑干和脊髓变性和萎缩,但各亚型各有特点,如:SCA1主要是小脑、脑干的神经元丢失,脊髓小脑束和后索受损,很少累及黑质,基底节及脊髓前角细胞.SCA2以下橄榄核,脑桥,小脑损害为重,SCA2主要损害脑桥和脊髓小脑束,SCA7的特征是视网膜神经细胞变性。
遗传性共济失调是一种遗传及临床异质性很强的一类疾病,在临床上较为常见,根据典型的共性症状,结合MRI检查发现小脑,脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干的变性病可确诊,虽然各亚型具有特征性症状,但临床上仅根据症状及体征确诊-亚型仍不准确SCA7除外,均应进行基因诊断,用pcr方法可准确判断其亚型及cag扩增次数,迄今SCA尚无特殊治疗,对症治疗可缓解症状,同时辅以理疗及功能康复。
