查不出的“心病”

主任袁越就判断:她可能存在智力障碍。

不像平常的4岁孩子,赵佳璐的话很少,偶尔蹦出些含糊不清的单字。在陌生的环境里,她有些瑟缩地躲着,瞟向医生的目光是斜视的,胖墩墩的脸上,表情不怎么活泼。

尽管说话、走路都比正常孩子晚了很多,但在张永梅眼里,女儿只是生了病,身体弱,“上下台阶都得牵着走,心脏功能不好,她的腿没劲,平常玩一会儿就得停下来歇歇,睡得也比较多”。

了解心脏功能,最基础的检查是心电图。心脏在每个心动周期中,由起搏点开始,心房、心室相继兴奋,产生心电图上的电位变化。赵佳璐的心电图上呈现S-T段压低,这提示心肌供血不足,有缺氧性损伤。心脏是全身的动力泵,如果心肌细胞供不上能量,异位电活动一旦发生就有可能会引起致死性的心律失常。

赵佳璐很快被送进彩超室,服用镇静剂之后,彩超医师手持探头在胸口移动扫查。通过探头上发出的超声波回声记录,心脏的各个结构清晰地显示在屏幕上。上世纪八十年代发展起来的心脏彩超技术应用了多普勒效应:血流朝向探头方向运动时,探测波被压缩,发生蓝移;血流背离探头方向运动时,探测波被拉长,发生红移。这种技术能够透过体表,观测到心脏搏动的动态过程以及血液的流向和流速。

心脏彩超的结果显示:左心室室壁明显增厚,左心室流出道狭窄。这些都是典型的肥厚型心肌病的指征,和赵佳璐以前几次检查报告的诊断结果相一致。

如果确实是心肌病,腹痛又是什么原因导致的呢?智力和体力发育迟缓呢?这些问题都需要进一步检查才能回答。袁越决定让赵佳璐马上入院观察,并把她交托给住院医生李静雅:“尽快给病人做尿筛查、头颅CT和智力测试,再约上神经内科来会诊。”

张永梅并不觉得女儿的智力是个问题:“我们来治心脏,怎么要做智力测试了?”

“患者不理解医学诊断思维上的一元论原则,也就是说,疾病的多种表现症状可能源自同一个病因。”李静雅努力用平白的话进行解释:“好比同时又打喷嚏又咳嗽,医生会首先判断是上呼吸道感染,造成这两个症状同时出现,而不会认为是鼻炎和咽炎分别导致两个症状。”

心肌肥大,合并了智力、体力低下,这些症状摆到一起,经验丰富的主任医师联想到一种先天性遗传代谢病—糖元累积症Ⅱ型。这是临床上一种罕见病,流行病学认可的全世界发病率大约是四万分之一,从1994到2005年的12年间,国内只见26个病例报告。这种病是由于基因突变导致体内缺乏酸性麦芽糖酶,大量糖元无法分解,沉积于心肌、骨骼和平滑肌,导致全身器官受到影响。

赵佳璐会是这不幸的四万分之一吗?

“没有证据,医生就什么诊断都不能下。”李静雅说,“说到检查,就是要像一个法官判罪一样,判定一个诊断时也要有强有力的证据,有时要有两个,甚至更多。”

每天超过1000元

入院第二天,李静雅让小佳璐背上了一个方盒子—新华字典大小的盒子里引出几根导线,接上电极贴在胸前不同部位。这个背盒子的检查叫动态心电图,它能够24小时监测日常活动的心率和心脏搏动情况。赵佳璐的动态心电图没有发现异常电波,说明这一天中没有严重的心律失常发生。

张永梅的脸上露出了笑容,可李静雅却一点也轻松不起来:“佳璐才4岁,病程还在不断发展中。随着身体的长大,心脏向外周输血的负担也会越来越重。”

心脏疾患就像身体里的一颗定时炸弹,随时可能引爆。心脏病患者不但要定期监控心功能,还要尽快把病因揪出来。

“我听从主治医师的要求交待病情,要说得非常重,而你说得是否到位的一个标准是看家长有没有哭,果然妈妈抱着孩子哭了,我达到了交待病情的目的。”李静雅很无奈地说,“平时大家大谈行医之道,说的是如何不出事,平平安安做这个职业。医生懂得不少心理学的知识,就是为了交待好病情,处理好医患关系。疾病严重到何种程度,肯定要交待清楚,让他们具有心理底线,然后谈治疗手段,让他们有治疗的意愿。”

接到这个病人的时候,李静雅就知道会很麻烦。“麻烦的病种—没有治愈的希望;麻烦的病人—智力低下,无法沟通的儿童;麻烦的家长—农村来的,没有钱看病。这三个麻烦串联在一起就意味着,我要做更多附加的工作。”

检查原则、诊断依据、治疗手段,李静雅努力把这些向张永梅解释清楚。让她意外感动的是:尽管依然紧张不安,但张永梅表示理解,并配合着医生为佳璐做接下来的一连串检查和治疗。

之后几天,各种检查铺天盖地涌来。

腹部B超并没有找到任何病灶;头颅CT也看不到占位性病变(见本期辞典);尿筛结果是阴性,没有发现异常增高的代谢产物。会不会是冠状动脉的问题?那样的话还是有治疗手段的。尽管猜测这种可能性不大,心内科主任袁越决定还是遵照循证医学的原则下达医嘱:“做一个心脏CT吧。”

心脏螺旋CT利用X射线来扫描心脏部位的不同断层,再通过三维重建,直接显示冠状动脉的异常起源或走行。这个检查做下来要差不多1000块钱。

张永梅有些迟疑,这次来北京本来只想看个门诊,怕耽误了孩子的病情。等明年有了农村合作医疗,再来彻底治疗。带过来的不到4000元已经用完,住院时又让家乡的大哥寄来7000元。眼看着住院期间每天花出去超过1000元,这已经是第7天了,张永梅不由得问丈夫:“回家的路费还够不够?”

“有。”小佳璐的继父赵二军不太说话,一直替母女俩跑前跑后。病房规定不许陪护,他也没钱住旅店,几天来就在医院楼道或是地下室窝着。这一年的冬天,北京有点冷,刚刚入冬这几天,夜里的气温都在-7℃左右。

要明确诊断,必须如此

到底要不要做心脏CT?每一项检查之前,其实张永梅都很想问问到底为什么要查,究竟要多少钱。

“检查就是指导治疗的,如果诊断提示是能治的病,那就是治疗原则的改变:不再是延缓病情发展,而是能够治愈。”李静雅解释了半天,张永梅只是很迷茫地点着头。

“治疗原则”张永梅听不太明白,但“能够治愈”几个字给了她希望:“统共就这一万块钱,我们尽力,不后悔。”

“阴性”—心脏CT的结果很快出来,冠状动脉异常的可能被排除。

“统共就这一万块钱”,张永梅的话让李静雅第一次了解到这个家庭全部的看病资金。有那么一刻,她对“完善检查,明确诊断”的医疗原则几乎产生了动摇。

“完善检查中肯定有医生需要自我保护的意识存在。”李静雅说,“但是,我深信那些检查是必需的。不是西方国家富有就能坚持完善检查的原则,我国(在)发展中就不坚持的问题。医学正在从经验医学逐步转变为循证医学。我们需要证据,这是更为科学的诊断思路和方式。不明确诊断,治疗永远是蒙着来的。”

明确病因有助于治疗。可是像小佳璐这种情况,李静雅心里明白,不论是肥厚型心肌病还是糖元累积症,以目前的医学手段基本上没有治愈的希望。

“这病查出来也治不好,好比这个嫌疑犯,抓到了也不能判。”

从医学发现的角度来说,认识一种新的疾病确实很重要,往往是一有新病种报告,很快就不断地有相似病例涌现(先前这些病可能被错误地当作已有的相似病种来治疗),而新的治疗手段,则会随着人们对病因的深入了解而产生。

但这些还是将来的事。对小佳璐一家来说,眼下看病的资金已经不多了。相对于“病因不明确”,更重要的还是“病情能否得到有效的控制”。

作为主管医生,和小佳璐朝夕相处了这些天,李静雅想着:自己还能够为这一家人再做点什么?

“我开始想给她们省点钱,但是那些完善检查、明确诊断的医疗原则我也不能丢掉,我开始产生缩短她们的住院时间、尽快完善检查的念头。”

检查仍未完成

11月24日,赵佳璐住院第6天。李静雅请彩超室老师推迟下班时间,为佳璐做心脏彩超复查,从而判断药物控制病情的效果。

用了镇静剂以后,小佳璐反而闹得更厉害。抱着女儿哄了很久的张永梅早已体力不支,李静雅茫然地陪坐在边上开始头痛—检查室里是在等待的老师,检查室外是怎么也不肯睡的孩子。

面对李静雅,张永梅的话匣子打开了。说到看病的难处,这位4年里抱着女儿跑了几十次医院的母亲哭了起来。

自己是先天性心脏病的患者,婚后又摊上一个心脏不好的女儿,很快就被孩子不负责任的生父抛弃。2008年年初再婚的时候,赵二军知道小佳璐“有毛病,不好治”,他二话没说承担下来:“农村人谁家遭点难不都得自个扛着?”张永梅说丈夫就是看上了自己“人好,勤快”。说这话时,她的语气里又充满了把日子好好过下去的信心。

“一直很乖很懂事。”讲起女儿,张永梅又哽咽起来,“我们以前开了个小杂货铺,有人来买东西,她拉着不让人走,等我告诉她,人家已经付了钱了,(她)才让走。”

也许是哭闹累了,1个小时后小佳璐终于睡着了。心脏彩超复查的结果,出乎意料的好—左心室的室壁厚度变薄了1〜2毫米, 住院期间使用的保心肌和减缓心率的药使病情得到了有效的控制。

排查到最后,病因再度指向罕见的先天性遗传病“糖元累积症Ⅱ型”。这种病的临床表现除了心肌肥大和骨骼肌肌力下降,对智力也有影响。

入院第7天上午,赵佳璐做了智力测试,结论是“中度智力低下”。张永梅对于IQ值51的结果不以为然。她让小佳璐给医生们背儿歌“小老鼠,上灯台,偷油吃,下不来”,又让她唱“喜羊羊”。小佳璐努力地配合着妈妈,可是她的歌也只有妈妈才能听得懂。

下午4点,约了神经内科的专家来会诊。究竟是不是糖元累积症Ⅱ型?这又需要一系列的检查。神经内科主任建议,先做个肌电图看看肌肉的电活性,再通过肌活检,切下一小部分肌肉来做病理性检查。

即便是做了有创的肌活检,仍然是孤立证据。要找出确切的病因,前面的路还很长,谁也不知道小佳璐还能坚持多久。

住院账单合计一栏写着“9275.05元”,只剩路费和药费的一家人,明天就得出院。

这一天,李静雅花了不少功夫计算药价,希望让小佳璐在出院时能带着够吃一个月的药回家。算下来,一个月的药费差不多要600元。“这些药去隔街的药店买。”李静雅把药名一一写下来,仔细叮嘱张永梅。

出院证明书上的诊断结果一项,写着“糖元累积症Ⅱ型(Pompe病)”,后面打了个问号。出院注意事项上则要求“继续口服药物治疗,两周后回到心内科复查心脏功能”,并建议“到神经内科就诊”。除此之外,还有一连串未做检查的名称。

2009年11月26日上午10点,张永梅一家离开北京市儿童医院。李静雅托朋友帮忙,为他们买到了当天回临河的火车票。K177次的硬座车厢里挤满了人,小佳璐没有座位,张永梅和赵二军一路轮流抱着女儿。第二天凌晨4点,他们就能回到临河。

“李大夫,我们8号到北京复查。”1个多月后,张永梅在电话中对李静雅说。这是2010年1月5日。

4天之前,也就是2010年1月1日,赵佳璐的农村合作医疗开始生效。

后记:

11月24日夜里,李静雅给朋友写下长信,信中讲述了赵佳璐此次求医的经过。以下为信件结尾段落:

“记得有一本书上写了这样的话来解说行医的悲怆:因为面对死亡,医生这个职业注定是一种饱含荣光的失败。这种说法过于诗意,荣光是没有的,失败是注定的。首先是医学的失败,有限的检查手段,有限的诊断技术,有限的医疗手段,你经历得越多,你越明白能治愈的很少,是因为医学不够发达还是因为我们人类过于不完满?其次是医患关系的失败,这样一种人与人的关系不知道何时开始变得剑拔弩张,医生人人自危,患者提心吊胆,是因为舆论导向还是因为制度的不完善?当然还有医疗制度的失败,中国有多少人看不起病,没有医疗保险,又有多少人即便参与了合作医疗仍然看不起病。”

(经李静雅医生本人同意,刊发于此)

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